rum.medrupro.ru

Hai să vorbim despre ce este talasemie

talasemie

Hemoglobina - un element de celule roșii din sânge, ea Sarcina - pentru a transporta oxigen. În forma cea mai generală a sângelui este formată din proteine ​​alfa și beta. Eritrocitele nu sunt produse în cantitatea dorită și nu poate transfera suficient oxigen atunci când organismul nu produce un număr satisfăcător de una dintre aceste proteine. Rezultatul este anemia, care se dezvoltă de la naștere și durează de-a lungul vieții.

Talasemie - numele nu este o tulburare, este un grup de boli care au efecte diferite asupra organismului uman.

clasificare

Distinge specii, cum ar fi - și talasemia.

Alfa-talasemie

Alfa-talasemieLa formarea lanțului alfa al hemoglobinei participante 4 gena (2 de la fiecare părinte).

  • În cazul în care o mutatie intr-o gena - nici un simptom al bolii. Dar o persoană este un purtător al bolii, există o șansă ca el va trece boala copilului;
  • gena mutantă 2 - boala usoara (mici alfa-talasemie, talasemia heterozigotă);
  • 3 gena - manifestarea simptomelor va fi moderată. Această formă este numită hemoglobinopathies H (boala H hemoglobinei);
  • Patru gene - alfa-talasemie majora (alfa talasemia majoră, hidrops fetalis). Statul duce la avort spontan sau copilul moare la scurt timp după naștere.

Beta talasemia

În cazul în care ambii părinți sunt purtători de talasemie, există o șansă mai mare de a moșteni boli grave.

Simptome și semne

  • talasemieoboseală sporită;
  • Slăbiciunea în întregul corp (datorită nivelurilor scăzute de hemoglobină);
  • tegumente palide, modificarea culorii pielii la galben (în fotografie are o nuanță galben strălucitor);
  • Defecte ale scheletului facial;
  • Arestat de dezvoltare;
  • Flatulență, balonare, flatulență;
  • urină de culoare maro închis.
aceste simptome depind în mod direct de tipul și severitatea bolii. Tabloul clinic al talasemiei variază într-o gamă largă, în funcție de severitatea afecțiunii și vârsta pacientului la diagnostic.

talasemieminor Silentcarrierstateili alfa talasemia (mici alfa-talasemie). Starea nu afectează sănătatea. Lipsa de proteine ​​alfa este atât de mică, încât nu provoacă tulburări ale hemoglobinei. Talasemie numit mici (mediu silentcarrier- liniștit) din cauza unui diagnostic dificil. El a pus un părinte, dacă copilul dumneavoastră are simptome de hemoglobinopathies H.

Hemoglobinopatii ConstantSpring (CS). Forma starea anterioară ca urmare a modificării alfa globinei. Numele ConstantSpring a fost în onoarea regiunii jamaican unde a fost identificat pentru prima dată. CS pacientul nu se simte simptomele de acest tip, nu există complicații.

Alfa-talasemie minoră (minor, mici alfa-talasemie). O lipsă semnificativă de alfa-globinei. Dimensiunile mici ale celulelor roșii din sânge și semne ușoare de anemie - simptome comune de acest tip.

hemoglobinopathies H. O deficiență semnificativă a alfa-globinei, cauzând anemie severă și complicații grave (splina splenomegalie, deformarea membrelor). A fost numit în onoarea hemoglobinei H, distrugerea celulelor roșii din sânge.

Constant Spring hemoglobinopathies H. forma severa. Pacienții marcate semne de anemie gravă. Această stare caracterizată prin lanturi foarte lungi de hemoglobina.

talasemie Homozigota Spring Constant. 2 purtător permanent (părinți) hemoglobinopatii HCS gene cu transmitere copil talasemie (spre deosebire de hemoglobinopatii H CS, în care unul părinte - transportator hemoglobinopatii HCS, și o alta - transportor alfa talasemia minor).

fetalis hidropsului (alfa talasemie majoră). Proteinele alfa sunt complet absente. globine Gamma produse de fetus, pentru a forma o hemoglobina anormala Barts. Cele mai multe dintre copiii cu boala mor inainte de nastere. În cazuri extrem de rare, transfuzii de sânge a permis să dea naștere la un copil cu talasemie majoră, în cazul în care boala a fost diagnosticată în uter, dar nou-nascut cu acest diagnostic in viitor necesita transfuzii de sange constant.

Soiuri de beta-talasemie

pacienții au nevoie diagnosticare constant hemogramă și nivelul de fier. Este important să se verifice ficatului (datorită dezvoltării hemocromatoza) și inima, care urmează să fie testate pentru infecții virale.

în timpul sarcinii

Femeile cu talasemie au un nivel ridicat de sterilitate. Cu toate acestea, unele dintre ele pot ramane insarcinata.

  • În cazul în care unul dintre parteneri are o genă talasemie, există o mare probabilitate ca un copil va mosteni boala;
  • Stresul în timpul sarcinii decât să agraveze simptomele bolii. Inimă și ficat sunt cele mai vulnerabile femei în timpul sarcinii este o sarcină foarte importantă - pentru a controla sistemul endocrin;
  • In timpul sarcinii, volumul de sânge în organism este mult crescut. Acest lucru poate duce la anemie, ceea ce va crește nevoia de transfuzii de sânge. Cu cât volumul de sânge în corpul mamei, cu atât mai mare povara pe inima ei;
  • Femeile cu talasemie au un risc crescut de a dezvolta diabet zaharat de tip 1;
  • In timpul sarcinii, femeile consuma cantitati suficiente de acid folic, aceasta va ajuta la reducerea riscului de anemie megaloblastică.

Boala la copii

Talasemie la copiiUnii copii cu talasemie ușoară Simptomele pot fi absente. Dar, de obicei, copiii bolnavi se simt obosit, iritat, ei au adesea dificultăți de respirație, amețeli, paloarea pielii, pal (albastru) buze.

In cazurile mai severe, se observă copii:

  • puls rapid;
  • ficatul sau splina marita;
  • icter;
  • Deformarea osului frontal;
  • pipernicit de creștere (din cauza anemiei).
Într-o vârstă mai înaintată la copii marcate boli de inima, oase fragile (osteoporoză).

Copiii pot fi, de asemenea, diagnosticat inainte de nastere prin testarea unei probe de celule sau de fluid amniotic din placenta. Copiii trec testele în același mod ca și adulți, inclusiv un test de sange pentru analiza hemoglobinei.

profilaxie

  • transfuzie de sânge - introducerea de celule roșii din sânge, pentru a restabili nivelul lor. Transfuziile sunt ținute la intervale de la 4 luni (pentru pacienții cu talasemie severă), iar la fiecare 3-6 săptămâni, la pacienții cu beta-talasemie. transfuzie poate necesita uneori pacientii hemoglobinopatie Hili beta talasemie intermedia;
  • Eliminarea excesului de fier din organism. Risc de transfuzii multiple - creste nivelul de fier din organism, care poate provoca boli de inima. Un medicament cum ar fi deferoxamina lichid este introdus sub piele, sau pacientul ia comprimatul, de exemplu, Deferasirox. Pacienții trebuie să ia suplimente cu acid folic pentru recuperarea de eritrocite;
  • Splenectomia (scoaterea splinei) - o măsură necesară pentru pacienții cu hemoglobinopatie H dacă nevoia de transfuzii este în creștere;
  • Transplantul de măduvă osoasă (și celule stem) de la un donator compatibil - singura metodă capabilă să vindece pe cei bolnavi. Transplantul de măduvă osoasă de la o ruda va da rezultate mai bune. În ultimele două săptămâni, celulele stem transplantate incepe producerea de noi celule sanguine sanatoase.

Stil de viață în această boală

Este important să:

  • Scopul este de a evita consumul de cantități mari de fier. Nu luați vitamine sau alte suplimente de fier, fără a consulta cu medicul;
  • Mananca o dieta sanatoasa. dieta zilnica echilibrata poate ajuta sa te simti mai bine. Medicul curant poate recomanda suplimentarea cu acid folic (contribuie la crearea de noi eritrocite). Pentru a mentine sanatatea oaselor, dieta trebuie sa contina cantitati optime de calciu si vitamina D;
  • Evitați infecții (în special după splenectomie). Pentru a se proteja de infecție, puteți utiliza spălarea mâinilor frecvente și evitarea adunări mari de oameni;
  • Pacientii cu show talasemie vaccinate împotriva gripei, pneumococ si hepatita B, importanți parametri de sânge de diagnostic.

grupurile de risc

Incidența talasemie alfa printre oameni de culoare alba este scăzută. Aproximativ 15% dintre afro-americani sunt purtătorii ei, și doar 3% au simptome ușoare. Hemoglobinopatii H este rar la această populație. În America de Nord, datorită prezenței unui număr mare de sectoare multinaționale de frecvență societate a sindromului bolii alfa talasemie a crescut. Unele grupuri etnice (populația din Asia de Sud-Est și Marea Mediterană populație) hemoglobinopatii H este mai frecventă. Frecvența ridicată a simptomelor hemoglobinopatii Constant Spring (CS) a fost observată în Asia de Sud-Est.

ereditate

Aceasta boala este moștenită ca o autosomal dominanta nu este în întregime un semn de la parinti la copii prin intermediul genelor hemoglobinei mutant.

În cazul în care un istoric familial de talasemie este prezent, copilul are un risc crescut de a dezvolta boala.

statisticile internaționale

Alfa talasemia - boala cea mai raspandita genetice din lume. Există 270 de milioane de purtatori ai genei mutante globinei, care poate transmite forme grave de talasemie este moștenită. În plus, pacienții 300000-400000 copii se nasc în fiecare an, dintre care mai mult de 95% sunt în Asia, India sau Orientul Mijlociu.

Incidența bolii este de 20-30% în unele părți din Africa de Vest, 60-80% - în unele zone din Arabia Saudită, India, Thailanda, Papua Noua Guinee și Melanezia. În Thailanda, aproximativ 7.000 de copii se nasc în fiecare an cu H. hemoglobinopatie printre intervalul populației din China a pacienților a fost de la 5% la 15%. Incidența alfa-talasemie in Marea Britanie, Japonia și Islanda sub 0,01%.

Paul

Bărbații și femeile sunt afectate în mod egal.

fapte interesante despre boala

  • Alfa talasemia apare în țările în care malaria este endemica. Studiile au arătat că prezența genei unice și dublu alfa-globinei are un efect protector împotriva malariei;
  • Oamenii se nasc cu această tulburare. Singura excepție de la această regulă sunt pacienții cu sindrom mielodisplazic - persoane în vârstă, vârsta medie la diagnostic - 68 de ani;
  • Potrivit Centrele pentru Controlul si Prevenirea bolii talasemie este cea mai frecventa boala in randul persoanelor din Asia, Orientul Mijlociu, Africa și țările mediteraneene (85%), cum ar fi Grecia (4%) și Turcia (7%). De aici numele bolii anemiei mediteraneene;
  • Există un tip de talasemie alfa este asociat cu retard mintal, care afectează doar bărbații. Această afecțiune este numită sindromul alfa-talasemie si retard mental.
Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
© 2020 rum.medrupro.ru