rum.MedruPRO.ru

Miopatii metabolice - neuropatia

miopatii metabolice - grup extins de boli rare moștenite sau dobândite asociate cu tulburări metabolice la nivelul mușchilor.
Prin miopatie metabolice includ familia paralizie periodică, miopatie mitocondrială, leziuni musculare cu tulburări ereditare ale metabolismului glucidic (boala glicogen de stocare), miopatia endocrine și altele.
Familie paralizia periodică (familiala paralizie periodică) - grup de boli ereditare asociate cu patologia canalelor ionice ale membranei musculare care se manifestă prin episoade tranzitorii care apar brusc slăbiciune musculară. Boala este moștenită într-un mod autozomal dominant, astfel încât, practic, acestea sunt familiale, dar nu și cazuri mai puțin frecvente și sporadice. Crizele apar de obicei pe primul și al doilea deceniu al vieții, dar cu vârsta devin mai puțin frecvente. Dezvoltarea de slăbiciune musculară, de obicei, însoțită de o reducere a reflexelor tendinoase. Sensibilitatea nu suferă. În timpul atacului persistă conștiința clară. În puterea perioadei musculare interictal inițial stocate, dar poate scădea treptat ca reapariția crizelor.
Ca regulă, paralizia periodică asociată cu o modificare a conținutului de potasiu din sânge. Alocați paralizie periodică forme de realizare de familie hipocalemică și hiperkalemică.
paralizia periodică hipocalemică apare într-o scădere semnificativă a nivelului de potasiu din sânge și defect molecular asociat cu canalele de calciu ale fibrelor musculare (reducerea conținutului de potasiu în sânge, aparent, datorită acumulării sale în mușchi). episod paralizie durează de la 2 la 12 ore (ocazional până la 3 zile). Frecvența atacurilor variază de la 1 pe zi, până la 1 dată pe an. Ele apar adesea dimineața devreme după somn, uneori, după un efort fizic intens anterioare și de stres. Factorii agravanti pot include aport ridicat de carbohidrați, sau alimente sarate, hipotermia, alcool, infecții. slabiciune musculara varfuri de obicei, în decurs de o oră și simetric captează la nivelul membrelor (în principal, proximal). Bulbară și oculomotori mușchii implicați în procesul de multe ori. Slăbiciunea mușchilor respiratori este foarte rar, dar poate fi cauza morții. ECG a arătat semne de hipokaliemie, eventual, aritmii cardiace. slabiciune musculara dispare la fel de repede cum a evoluat. În cazul în care atacurile sunt rare, apoi pentru a confirma diagnosticul recurge la test de provocare cu introducerea de glucoză și insulină.
paralizie periodică hiperkalemică se dezvoltă pe fondul creșterii potasiului în sânge este, de obicei, în primul deceniu de viață și este asociată cu patologia canalului de sodiu. Atacurile de slăbiciune musculară în mod frecvent (de mai multe ori pe zi), dar de scurtă (de la câteva minute până la 1-2 ore). Atacul poate declanșa foamea, stres emoțional, administrarea de glucocorticoizi. afecteaza de obicei doar mușchii extremităților, mușchii craniene și respiratorii sunt implicate mai rar. În timpul unui atac poate experimenta paresteziile și fenomenul miotonic.
La unii pacienți, atacuri de paralizie periodică apar cu un nivel normal de potasiu - paralizie normokaliemichesky, care este privit ca un fel de paralizie hiperkalemică ca atacurile sale pot provoca administrarea orală de potasiu.
Examinarea pacienților cu paralizie periodică importantă pentru a exclude paralizia periodică secundară, care este asociat cu boli care sunt însoțite de o modificare a conținutului de potasiu în sânge. crize Gipokaliemicheskogo de paralizie pot aparea in hipertiroidism, hiperaldosteronism, vărsături persistente, diaree, diuretice sau laxative excesive, unele boli ale rinichilor, malabsorbție. Hiperkalemică cauza paralizie secundară poate fi uremia sau insuficienta suprarenala (boala Addison), consumul excesiv de medicamente de potasiu sau diuretice care economisesc potasiu (de exemplu, spironolactonă).

Tratamentul.

 Când paralizia hypokalemic în timpul unui atac administrat in 2-10 g de clorură de potasiu în soluție cimbru 10-25%. Dacă este necesar, aceeași doză a fost repetată după 30-40 minute sub control ECG și conținutul de potasiu din sânge. În caz de încălcare a ingestiei sau vărsăturilor, insuficienta apariție respiratorie a recurge la administrare intravenoasă de clorură de jet lent de potasiu (0,1 meq / kg), de preferință o soluție de manitol 5% (potasiu dacă este administrat într-o soluție diluată, cum ar fi soluție de glucoză 5%, și chiar în izotonic soluție de clorură de potasiu, conținutul de potasiu în sânge poate fi redusă și crește slăbiciune). Pentru profilaxia arată utilizarea prelungită a acetazolamida (diakarba), combinate cu terapia de potasiu. Este important să se limiteze aportul de alimente bogate în carbohidrați și sare (2-3 g / zi). Efectul preventiv exercită exercitii fizice moderate.
Atunci când atacurile de paralizie hiperkalemică, de obicei, nu necesită terapie intensivă ca a alerga repede afară și nu duce la moarte. atac prelungită este posibilă oprirea administrării intravenoase a gluconat de calciu, beta-simpatomimetice inhalat (salbutamol), ingestia de carbohidrați. Ca tratament profilactic al hiperkalemică paralizie diuretice tiazidice (de exemplu hidroclorotiazida) sau acetazolamida (Diacarbum). Este important să se urmeze o dieta, de multe ori (dar treptat) consumul de carbohidrați în timpul zilei.

Video: Levitsky Gleb Nikolaevici, „Achiziționarea și miopatii metabolice“

Mitocondrială miopatie - un grup de tulburari mostenite caracterizata prin afectarea funcției mitocondriale și cauzate de mutatii in genomul mitocondrial. Ea incepe in copilarie si adolescenta, și, uneori, la adulți. Transmise pe linie maternă. În plus față de slăbiciune la nivelul extremităților proximale, ptoză și posibila restrângere progresivă a mobilității glob ocular, precum și semne de leziuni ale creierului (ataxie cerebeloasă, convulsii, mioclonii, demență, și altele.). Adesea, există o patologie a altor sisteme - boli de rinichi, diabet, cataracta, surditate, cardiomiopatie.
Tratamentul implică utilizarea de medicamente care imbunatatesc metabolismul energetic al (L-carnitină, ubiquinone, riboflavină, tiamină, vitamina C și E).
Înfrângerea mușchilor în boala de stocare a glicogenului. Glycogenoses - un grup de boli ereditare, care sunt cauzate de eșecul enzimelor implicate în metabolismul glicogenului și acumularea acestuia în țesuturi în principal în ficat și mușchiul scheletic. Invinge mușchii în timpul glicogenoza poate arata o scadere a tolerantei la efort sau constantă slăbiciune musculară crește treptat.
Când Glicogen stocare tip boala deficit enzimatic fosforilaza musculare legate de V, perturbat glicolizei necesară pentru energia musculară. Ca urmare, in timpul exercitiilor fizice intense apar dureri musculare, slăbiciune musculară dureroasă și compactare cu dezvoltarea ulterioară a contracturilor. Contractura este cauzata de tulburari de relaxare musculara din cauza lipsei de energie și trece treptat singur. Atunci când o sarcină poate să apară și distrucție musculară (rabdomioliză) mioglobinuriei de dezvoltare și, în cazuri severe de insuficiență renală. O dieta bogata in proteine, aportul de fructoza, pentru a îmbunătăți starea de multivitamine unii pacienți. Atunci când mioglobinuriei necesare pentru a introduce o cantitate suplimentară de lichid pentru a menține diureza și pentru a preveni insuficienta renala.
miopatie endocrine. slabiciunea musculara poate fi o manifestare a oricărei boli endocrine, dar de cele mai multe ori se produce atunci când hypercorticoidism, hipertiroidism, hipotiroidism, hiperparatiroidism, acromegalie. miopatii endocrine, de obicei, se dezvolta treptat pe un fond de semne pronunțate de boală primară și regresul după tulburările endocrine corecție.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
© 2021 rum.MedruPRO.ru