rum.medrupro.ru

Boli ereditare la copii cu insuficiență renală, și ale tractului urinar

Genetica si bolile de rinichi (La N. LüBS, 1983)

moștenire autozomal dominanta

  1. Boala polichistică Adult
  2. sindromul Alport
  3. patelă unghii
  4. idiopatice sindromul Fanconi
  5. boala chistică medulară
  6. acidoza tubulară renală (distal)
  7. rezistente la vasopresina diabet insipid
  8. Amiloidoza, urticarie și surditate
  9. Dublarea uretere, megaloureter

moștenire autozomal recesivă

  1. Boala polichistică pentru copii
  2. Sindromul Meckel-Gruber
  3. sindrom de malabsorbție la glucoză-galactoză
  4. boala Hartnup
  5. Gipertsistinuriya
  6. nefroza congenitală
  7. Aminoglitsinuriya
  8. boala chistică medulară
  9. Jade și giperprolinemiya
  10. agenezie renală
  11. glucozurie renală și displazie retinorenalnaya

X-recesiv moștenire legată

  1. boala Fabry
  2. Sindromul Okulotserebralny (sindromul Lowe)
  3. hidronefroza unilaterala
  4. rezistente la vasopresina diabet insipid

X-legate de moștenire dominantă

  1. rahitismul hypophosphatemic
  2. Psevdogipoparatireoidizm

multivariată

  1. reflux Ureterovesical / hidroureter
  2. anomalii structurale multiple

boli cromozomiale

  1. absenta congenitala a irisului - tumora Wilms (p13 text eliminat II)
  2. Rinichii unul dintr-o pluralitate de anormale în majoritatea organelor trisomies grele

leziuni ale sistemului urinar indus de boli ereditare (LO Badalyan și colab., 1980- G. Gilli și colab., 1987- A. Friedman și colab., 1987 și altele).


NFI
p / p

nume
sindrom.
tipul de moștenire

Sistemul organovmochevoy Patologie

klinicheskieproyavleniya principal

1.

tensiunii arteriale Abruzzo-Erickson? AR?
X-cupleaza.

Podkovoobraznayapochka, hipospadias

Coloboma, surditate, buza cleft, sinostoză radial, statura scurt

2.

Aglossia-adactylism
sporadic

One-way
agenesis

Gipoaglossiya, micrognathia, gipoadaktiliya, paralizie cerebrală

3.

tip Adenomatozendokrinny II (Cipla) BP

nefrolitiază

Litsobolnyh cu buze groase și urechi proeminente. Medular carcinom schitovidnoyzhelezy, feocromocitom

4.

Adenomatoznasledstvenny (Gardner) BP

hidronefroză

Polipoztolstogo intestin, chisturi epidermice, osteoame, zona de cicatrice razrastaniyav fibromatoase

5.

Adrenal deficit de 21-hidroxilaza (Debre Fi- mai mare)
AP

Odnostoronnyayaageneziya, obstrucția eral pielourete-, dublarea, hipospadias

Anorexie, o mică creștere în greutate, hipotensiune arterială. Kol laptoidnye crize. adrenal Giperpigmentatsiya.Giperplaziya

6.

Akrorenalny (Dicker-Opitz) Sporadich.

Odnostoronnyayaageneziya dublare

lama Razlichnyeporoki

7.

Akrorenomandibulyarny
AR?

Odnostoronnyayaageneziya, polichistic

Ectrodactyly (oligodaktiliya, gipodaktiliya). Despartim oasele încheieturii. Gipoplaziyamandibuly. viciile blade

8.

Akrotsefalosindaktiliya (tip Apert) BP

Kistypochek, hidronefroză

Bashennayaforma craniu, syndactyly

9.

Akrotsefalosindaktiliya (tip Satre- Hotz)
HELL

sisteme de Udvoeniesobiratelnyh

Bashennayaforma craniu, syndactyly partial cutanate, asimetrie facială, korotkopalost

10.

Aldosteronism (Conn) Sporadich.

Proteinuria, scăderea capacității de concentrare a rinichiului

Polidipsie, poliurie. Hipertensiunea malignă. Convulsii. kaliopenia

11.

Alstrema
AP

Proteinurie, insuficiență renală

Snizheniesluha, retinita pigmentară, o progresiva obezitate, diabet

12.

Amiloidozsistemny AD familială

Pochechnyyamiloidoz

Polinevritverhnih și extremități inferioare, febră recurentă, urticarie

NFI
p / p

nume
sindrom.
tipul de moștenire

Sistemul organovmochevoy Patologie

klinicheskieproyavleniya principal

13.

Amiotrofiyanevral- știind (Charcot-Marie) a tensiunii arteriale? X-cupleaza.

Progressiruyuschayanefropatiya cu scleroză focală

membrele Miotonicheskayadistrofiya. kakesthesia

14.

Angiokeratomadiffuznaya (Fabry) X cupleaza.

Nefrita, insuficiență renală

membrane Angiomykozhi și mucoase. Opacifierea corneei, cataracta. Pristupoobraznyeboli în abdomen și extremități. de multe ori polinevrit

15.

retiniene Angiomatoztserebro- (Von Hippel-Lindau)
HELL

Kistypochek, hipernefrom

Angiomatoznyeporazheniya retinei, creier, piele mai puțin. Chisturile pancreasului

16.

Angioosteogipertrofiya (Kippel-Tre- NAU)
Sporadich.

Gemangiomymochevogo nefromegaliya tractului, nefroblastomul

Hemangioamele, fleboektazii, hipertrofia asimetrică a membrelor

17.

Anemiyaaplasticheskaya Fanconi AP

Diferite anomalii, rinichi potcoavă, hidronefroză. insuficiență renală

Pantsitopeniya.Nizkoroslost. Sângerare. pigmentare a pielii. luchevyhkostey Malformațiile și degetele mari

18.

Anemiyagemoliticheskaya cu elliptocytosis AD

Tubulyarnyyatsidoz

Forma-eritrocit oval Defektmembrany. anemie hemolitică ușoară în luni pervye1-2 de viață

19.

Aplaziyavilochkovoy glandelor congenitale (D-GA) Sporadich.

Hidronefroză, de cotitură anomalie

Otsutstvietimusa și glandele paratiroide, deficit imunitar, congenital serdtsa.Tetaniya. Decalajul în dezvoltarea fizică

20.

arachnodactyly
(Marfan)
HELL

Distopiyapochek dublarea sistemelor de colectare, pielonefrita

Dolichocephaly, gotic cer prognatism. Alungirea extremităților, arachnodactyly. vizualizare Anevrismele aorty.Patologiya

21.

Artritohronozny (homogentisuria)
AP

nefrocalcinoză

nașterii tsvetmochi închis. Pigmentarea sclerei. artropatie cronică

22.

Ataxie, surditate, hiperuricemie
HELL

Pochechnayanedostatochnost

Ataxie, surditate, hiperuricemie

23.

Ahondrogenez (Grebe) AP

Hidronefroză, hidroureter dublarea sistemelor de colectare

membrele Karlikovost.Ukorochenie, degete scurte și subțiri. Trunk și golovanormalnyh dimensiuni. hydrops fetale

Ns
p / p

nume
sindrom.
Tipnasledovaniya

Sistemul urinar Patologiyaorganov

manifestările Osnovnyeklinicheskie

24.

Baber.
Sporadich.

acidaminuria

ficat Vrozhdennyytsirroz

25.

floare
AP

hipospadias

Teleangioektaziilitsa. Fotosensibilitatea. Statura scurt. Deficitul Immunoglobulinov.Tendentsiya la malignitate limforeticular

26.

Brouen Conradi-AP

Podkovoobraznayapochka dublarea sistemelor de colectare, hipospadias

Microcefalie, micrognație. Proeminente nas. degete îndoit. Bolile de inima. Deformatsiyasustavov

27.

Brown BayerAR? -X se angajeze.?

Nefroz.Striktura uretră. Dublarea sisteme de colectare

limba Gluhota.Udvoenie. degete anomalii

28.

Brahman-Delange Sporadich.

Hipoplazie, displazia renală chistică. Hidronefroză. hipospadias

Prenatalnayai întârzierea creșterii postnatale. Dysmorphia fata. Hirsutismul. dezvoltarea Zaderzhkapsihicheskogo

29.

iarnă
AR?

agenesis bilaterale Odnostoronnyayaili, displazie

oasele Porokrazvitiya ale urechii interne și a urechii, pierderea auzului. Atreziyavlagalischa. Mai ales fața structurii

30.

tungsten
(DIDMOAD)
AP

Hidroureter, gironefroz, vezică neurogenă

diabet Razlichnyekombinatsii (zahăr și non-zahăr), atrofia sensibilitatea nervului optic ipoteri

31.

GalaktozemiyaAR

Proteinurie, acidaminuria

Katarakty.Gepatosplenomegaliya. creștere întârziată și dezvoltare mintală

32.

Gemidisplaziyavrozhdennaya ihtiozoformnoy cu defecte eritroderma și ale membrelor (CHILD) X-angrena.? AR?

Hidronefroză, hidroureter, agenezie renală unilaterală

Odnostoronnyayaihtiozoformnaya eritrodermie, unilaterală (și pe aceeași parte) defektykonechnostey

33.

Hemihypertrophy, asimetrie congenitală
Sporadich.

Bolshiepochki, nefrocalcinoză, medulare burete rinichi, tumorile renale (inadpochechnikov hepatice), hipospadias

asimetrie completă Chastichnayaili

34.

GermanH-se angajeze.

Pochechnayanedostatochnost

Epilepticheskiepripadki. Pierderea auzului. simptome cerebeloase. Nistagmus. ataxiophemia

35.

Germafroditizmistinny AP

Hipospadias, hematurie ciclic

Prisutstvieodnovremenno în testiculare ovarian și individual

Ns
p / p

nume
sindrom.
tipul de moștenire

Sistemul organovmochevoy Patologie

klinicheskieproyavleniya principal

36.

Gigantizmmozgovoy (Soto)
ARSporadich.?

Strikturauretry, tumora Wilms

Akromegaliyapri naștere. o creștere accelerată. O fata cu un fel hipertelorism, maxilarului vystupayuscheynizhney. Dolichocephaly. retard mintal

37.

Gigantizmploda și AR hamartoame renală?

Nefroblastom, hamartoame renală

Bolshayamassa la naștere. Anoftalmia cu fața caracteristică, nas mic, buze vyvernutoyverhney, urechi set-low

38.

Gigantizmploda hipoglicemie (EMG) (Beckwith-Wiedemann) AR? Sporadich.?

Bolshiepochki, displazie chistica medular, tumora Wilms

Exoftalmie, macroglosia, gigantism, vistseromegaliya. Hipoglicemia în novorozhdennosti.Ushi natura sunt mici, cu o crestătură în plus. hernie ombilicala

39.

Gidrotsefaliyanasledstvennaya (Dandy-Walker) AP

rinichi Kistoznayadisplaziya

Variantgidrotsefalii cu extinderea III și IVzheludochkov

40.

Glitsinuriya
HELL

pietre Pochechnyeoksalatnye

Pochechnyekoliki

41.

Giperkaltsiemiyamladencheskaya (Williams Beira) Sporadich. AD?

Segmentalnayagipoplaziya, stenoza arterei renale

nou-născuți Giperkaltsiemiyau, o fata fel, retard mintal, stenoza aortica supravalvulara

42.

GipermetioninemiyaAR

Bolshiepochki, acidaminuria

Tsirrozpecheni, hiperplazia celulelor pancreatice

43.

GiperparatireodizmAD

Nefrocalcinoză, urolitiaza, pierderea de sare, burete medular rinichi

Giperkaltsiemiyai simptome legate de osteofibrosis

44.

Hiperuricemia (Lesch-Nyhan) X cupleaza.

Nefrolitiaz.Gematuriya

Giperurikemiya.Artrity. Coreoatetoza. Decalajul în dezvoltarea fizică, schimbarea comportamentului (autoaggression)

45.

Giperurikemiyasemeynaya AD

Nasledstvennayanefropatiya, insuficiență renală

Hiperuricemie, gută

46.

GipoaldosteronizmSporadich.?

acidoză Distalnyytubulyarny

Video: primăvară probleme de corecție renale și ale tractului urinar 04 septembrie 2015

Gipoaldosteronizm, giporeninemiya, hiperkaliemia

47.

Gipolipidemiyasemeynaya (Fuht)
AP

acidaminuria

creșterea Rezkayazaderzhka și dezvoltarea mentală. Ihtiozoformnaya pielea uscata

48.

Gipomagniemiyavrozhdennaya primar X-angajeze.? AR?

nefrocalcinoză

Crampele, tetanie. Hipomagnezemia cu hipocalcemie secundar

Ne
p / p

nume
sindrom.
tipul de moștenire

Sistemul organovmochevoy Patologie

klinicheskieproyavleniya principal

49.

GipourikemiyaAR?

urolitiaza

Hypouricemia, hipercalciurie giperabsorbtivnaya

50.

GipofosfataziyaAR

nefrocalcinoză,
proteinurie

Hipercalcemia, rahitism, fosfataza alcalină scăzută

51.

GirshprungSporadich.?

Obstruktivnayauropatiya

Vrozhdennayamegakolon

52.

tip GlikogenozI
nefromegalny
(Girke)
AP

Nefromegaliya, disfuncție tubulară, insuficiență renală

Hipoglicemia, hepatomegalie, întârzierea creșterii. Disproporția corpului (cap mare, korotkiesheya și picioare). hipotonie musculară

53.

tip GlikogenozV musculare (macro-Ardley)
AP

eșec Ostrayapochechnaya

Progressiruyuschayamyshechnaya slăbiciune, crampe, mioglobinurie. contracturi musculare

54.

Goeminn ADF-se angajeze.

Displaziyapochek

Myshechnayakrivosheya, multiple cheloide. cryptorchism

55.

sindromul Golubyhplenok
AR? X-angaja.

nefrocalcinoză

transportul Defektintestinalnogo de triptofan, hipercalcemie

56.

Granulematozhronichesky X-cupleaza.

cistita

Neytrofilnayadisfunktsiya, infecții bacteriene recurente

57.

Gruber (Meckel) AP

Exstrophy, epispadias, hipospadias, chisturi multiple ale rinichilor

Hipertelorism, exoftalmie, microcefalie. Polidactilie. hernie spinării

58.

Familia Gryzhadiafragmalnaya congenitală Sporadich.

Razlichnyeporoki

Vrozhdennayadiafragmalnaya hernie, detresa respiratorie la nou-nascuti

59.

Gryzhacherepno creier, buza cleft si palatului (Meckel) AP

rinichi Kistoznayadisplaziya

mozgovayagryzha post-traumatic, buza cleft si palatului, polidactilie. Mikrognatiya.Mikrogenitalii

60.

Diareyavrozhdennaya,
clorură
AP

Yukstaglomerulyarnayagiperplaziya, nefrocalcinoza

transportul clorură Defektintestinalnogo, diaree, pierderea de saruri

61.

facies Bizostozmandibulo- (Franceschetti-Klein)
AR? AD?

hipospadias

Odnostoronnieporoki ureche și ochi, nici un fir de păr peste ureche afectat skulovyhkostey hipoplazie. dinte de creștere greșită

62.

hepatica Displaziyaarterio- (Alagille)
AD?

Odnostoronnyayaageneziya, proteinurie, acidoză tubulară, insuficiență renală

Neobychnoelitso. Viciile vertebre. boli cardiace congenitale. mișcări atreziyazhelchnyh intrahepatic

NFI
p / p

nume
sindrom.
Tipnasledovaniya

Sistemul urinar Patologiyaorganov

manifestările Osnovnyeklinicheskie

63.

teodentalnaya Displaziyaartroos- (Hajdu-Cheney)
HELL

Polikistozpochek

falangelor Psevdoosteolizterminalnyh, osteoporoză generalizată, laxitate a articulațiilor, statura scurt, os pentru a articulațiilor osoase, pierderea timpurie a dintilor

64.

teoonihalnaya Displaziyaartroos- (unghii patela)
HELL

Proteinurie, hematurie, insuficiență renală

Gipoplaziyakolennoy ceașcă, dislocarea articulației genunchiului și a capului radial, ekzostozykrylev oasele bazinului. Atrofie, unghii koilonichie

65.

Displaziyagipogid- ekstodermalnaya rhotic (Penn-Hodgkin) BP

hipospadias

Gipogidroz, păr subțire, unghii distrofie, buza cleft si palatului, statura scurt

66.

Displaziyadissegmentalnaya
AR?

Hidroureter, hidronefroză

Korotkietulovische și membrelor, torace îngust, defecte osificare vertebrale, palatoschizis, reducerea mobilitatii articulatiilor

67.

Displaziyaobonyatelno-genital
(Kelmann)
-X se angajeze.?

Odnostoronnyayaageneziya

Anosmie, hipogonadism

68.

urikulovertebralnaya Displaziyaokuloa- (Goldenhar) Sporadich. AD?

Odnostoronnyayaageneziya transversală distonie, o dublare a ureterelor

Leziunile unilaterale Asimmetrichnyeili. dermoid Epibul- bar sau lipodermatoidy, coloboma, anomalii de mijloc și interioare pinna ureche

69.

nofalangealnaya Displaziyatrihori- I (Langer-Giedion)
HELL

Hipoplazie, cicatrici, hipertensiune renală

Volosytonkie rare. Formularul fushevidnoy nasului. Hipoplazia mandibulei. Perifericheskiydizostoz

70.

nofalangalnaya Displaziyatrihori- II (MEMR)
Sporadich. ? AD?

Generalizovannayaaminoatsiduriya

Volosytonkie rare. Formularul fushevidnoy nasului. Proeminente urechi. Perifericheskiydizostoz. dysostosis cartilaginos multiple. retard mintal

71.

Displaziyafronto-
megafizialnaya
-X se angajeze.?

Video: De ce un copil vânătăi sub ochi

Dvustoronneeudvoenie sisteme de colectare obstrucția urethrovesical, pielonefrita

Vystupayuschienadbrovnye arc metafizealnaya displazie, limitarea mișcării la nivelul articulațiilor, tulburări de auz

72.

Displaziyafrontonazalnaya
Sporadich.AL? AR?

Odnostoronnyayaageneziya

Gipertelorizmglaz, despicătură facial în midline

N9
p / p

nume
sindrom.
tipul de moștenire

Sistemul organovmochevoy Patologie

klinicheskieproyavleniya principal

73.

Hepatocitar Distrofia-rebralnaya (Konovalov-Wilson)
AP

Acidaminuria, tubulyarnyyatsidoz, nefrocalcinoza

Deficitul de ceruloplasmina, pierderi de cupru, tulburări neurologice severe (hiperkinezie, myshechnayarigidnost, disartrie, disfagie). Pigmentării irisului. Tsirrozpecheni. inteligență redusă

74.

Distrofia Cranio-karpotaralnaya (Freeman-Sheldon) BP

hipoplazie renală cu
contralaterala
hidronefroză

Glubokozapavshie ochii epi-margine, nas mic si gura, maskopodobnoe "wheezing" față. Kampodaktiliyas ulnară curbura. picior strâmb

75.

disautonomiei (disautonomia semeynaya- Riley-Day)
AP

glomeruloscleroza

Reducerea sau poteryaslezootdeleniya. Dificultăți la înghițire. Reducerea durerii de reacție chuvstvitelnosti.Vegetativnye. Temperatura labil

76.

Drash
Sporadich.

tumora Wilms, sindromul nefrotic, glomerulonefrita, distonie, dublarea și colab.

Pseudohermafroditismului, tumora Wilms și tulburări în combinații diferite nefroni

77.

Dubovich
AP

hipospadias

nanism Primordial, microcefalie, păr subțire, o anumită persoană, hipertelorism, picioare sindaktiliyapaltsev

78.

Maculei distrofiyapsevdovospa - inflamator (Sorsbi) BP

agenezie unilaterală

poyavlenieskotomy bruscă, percepția culorilor afectarea pe culoarea roșie și verde. Izmeneniyazheltogo pete în formă psevdovospali - negativ cu focare atrofie, scleroza multipla pigment iotlozheniem

79.

Ivemark
Sporadich.
AP

Unilaterala agenesis, hipoplazie, rinichi lipite, chisturi renale, polichistic

Agenesis sau gipoplaziyaselezenki (sau polysplenia), inima cianotic trilobed plămânul stâng, deplasare de colon

80.

Immunologicheskayanedostatochnost cu trombocitopenie (Wiskott-Aldrich) X-cupleaza.

Hematurie, proteinurie, sindrom periferică, insuficiență renală

trombocitopenie congenitală, diaree cu sânge. Eczeme. Hemoragiile pe piele și mucoase infecție obolochkah.Retsidiviruyuschaya. Creșteri ale IgA seric

NFI
p / p

nume
sindrom.
tipul de moștenire

Sistemul organovmochevoy Patologie

klinicheskieproyavleniya principal

81.

Kamptobrahidaktiliya
HELL

Incontinența urinară (disfunctia vezicii urinare?)

Brachydactyly mâinilor Inog, polidactilie, polimetatarzaliya, contractura flexie paltsev.Vlagalische separate printr-un perete despărțitor

82.

Kardiofatsialny
(Keyler)
?

Diferite malformații, inclusiv agenesis unilaterale, distonie, displazie chistica

prikrike asimetrie facială, anomalii cardiovasculare

83.

Caroli
Sporadich.

gubchatayapochka medular

Segmentară meshotchatoerasshirenie vnutripechenoch- GUVERNAMENTALE biliare litiaz cholesteric, chastopechenochny fibroza

84.

Kartagener
AP

Mezangiokapillyarnyyglomerulonefrit

Bronșiectazii, polipoza nazala sinuzita, dispunerea inversă a organelor interne

85.

Macro-Kaufman,
Cusick
AP

Polichistic, hidronefroza, obstrucție a gâtului vezicii urinare

Gidrometrokolpos, polidactilie, defecte cardiace congenitale

86.

Klippel-Feil Sporadich.AD

agenesis unilaterala, distopie, o dublare a sistemelor de colectare

Sheynyhpozvonkov de fuziune, gât scurt ( „om fără un gât“), cu mișcare limitată, părul nizkiyrost spate. Decalajul în dezvoltarea fizică și mentală

87.

Pielea este relaxată, întinsă (dermatohalaziya)
AR AD X-angaja.

diverticul mochevogopuzyrya

skladchatayakozha excesivă. Falca-dropping. Stunting. Emfizemul. Gryzhi.Stenoz arterei pulmonare. modificări patologice în ochi

88.

aplazia pielii congenitale (Anderson- Novi)
BP AP

boli de rinichi multichistică

defecte ale pielii capului volosistoychasti. Hidrocefalia, hemangiom, meningocel, microftalmie, deformare la nivelul membrelor

89.

colita ulcerativă

nefrolitiază

Diaree cu sânge, abdominalnyespazmy, pierdere în greutate

90.

defitsitnasledstvenny Complement (C2 component)
AP

glomerulonefrita

Ksosudistym predispoziție la boli. Simptome cutanate. Tumori limfoidnogoproiskhozhdeniya. Dermatomiozita. anafilactoida purpură

N9
p / p

nume
sindrom.
tipul de moștenire

Sistemul organovmochevoy Patologie

klinicheskieproyavleniya principal

91.

defitsitnasledstvenny Complement (component C7) X angrena.?

glomerulonefrita

claudicația intermitentă, sclerodermia, telangiectazii

92.

Cornelia de Lange AR?

hipertensiune nefrogen

Ipsihicheskogo întârzierea dezvoltării fizice. Microcefalie, hipertelorism, nas carn mare, micrognație. Deformarea membrelor și a vertebrelor. Hipertricoză. Vrozhdennyeporoki inima.
Dinții sunt rare și mici

93.

Coffin-Siris AR?

agenesis unilaterala, hidronefroză, urinar diverticul vezica urinara

Prenatală ipostnatalny subponderali, microcefalie, hipertelorism, vystupayuschiylob, nas lat, prognatism, o mare urechi low-set. falangelor terminale Otsutstviepyatyh. deformare spinarii. întârziere psihicheskogorazvitiya

94.

Craniosynostosis anomaliiruk (Herold Bapler-)
AR?

pochechnayadistoniya eco

Craniosynostosis (frontal sutura grebeshkovayafyurma). Absenta osului radial, ulnar scurtarea idvustoronnyaya stol. Transversal cutelor adânci pe palma

95.

Kriptoftalmasindaktilii (Frezher) AP

Ilidvustoronnyaya agenesis unilaterală, displazie, hipospadias

lea malformație sotsutstviem fanta pentru ochi. Anomaliile de creștere a părului, coloboma, anomalii stroeniyaushey, pierderea auzului. Anomalii ale organelor genitale. hernie inghinală

96.

CROM
AP

tubulyarnyynekroz renală

Malformații de dezvoltare a creierului, epilepsie, cataracta. Întârziere de dezvoltare fizică și psihică

97.

xanthinuria
AP

Urolitiază, hematurie, pielonefrită

Hypouricemia, xanthinuria

98.

Cushing
Sporadich.

urolitiaza

Obezitatea, osteoporoza, întârzierea creșterii, hipertensiune

99.

intoleranță la lactoză (alaktaziya)
?

Giperaminoatsiduriya

Neperenosimostlaktozy: vărsături, diaree, balonare, deshidratare, malnutriție

100.

Larsen AR?
AD?

Hydroureteronephrosis, agenezie renală unilaterală

Plat svdavlennym fata tolerată frunte proeminente și hypertelorism. luxații Mnozhestvennyevrozhdennye ale articulațiilor majore. Thumb lopata în formă

NFI
p / p

nume
sindrom.
Tipnasledovaniya

Sistemul urinar Patologiyaorganov

manifestările Osnovnyeklinicheskie

101.

sirop de arțar boală urină (arțar siropa- boala Menkes)
AP

acidaminuria

Urina sirop pahnetklenovym sau bulion de legume. Din primele zile de anxietate viață, vărsături, hipertensiune arterială musculare, convulsii. Ulterior, fără dezvoltarea dietetică zaderzhkapsihicheskogo

102.

Leprechaunism (Donoghue-Ushind)
AP

Bolshiepochki, nefrocalcinoza

Tolkodevochki bolnav. Totalul distrofie. Exoftalmie, hypertelorism. Hiperplazia și kistyyaichnika.
fier Uvelichenamolochnaya

103.

Lizentsefaliya
AP

Razlichnyeporoki rinichi

Microcefalie, un mic maxilarului inferior. Polidactilie. Întârziat fizică și umstvennogorazvitiya. defecte grave in dezvoltarea creierului, inima

104.

Limfangioektaziya
intestinal
HELL

Nefroticheskiysindrom

Pierderea de proteine ​​Enteropatiyas. umflarea pronunțat a picioarelor și suprafața inferioară a abdomenului

105.

Lymphohistiocytosis (Letterer-Sive- Abt)
AP

disfuncție socio Tubulointersti

Generalizovannayalimfadenopatiya, hepatosplenomegalie. Anemia, trombocitopenie, sângerare

106.

totală Lipodistrofiyavrozhdennaya (Berardinelli-Seip)
AP

Nefromegaliya, hidronefroză, hidroureter

grăsime Generalizovannoeotsutstvie, o creștere rapidă, akromegaloidny gigantizm.Gepatosplenomegaliya. Hipertensiune. TION Giperpigmenta-. Dl irsutizm.Insulinrezis- tentny diabet

107.

Lipodistrofiyapartsialnaya (Barrake- Simons)
Sporadich.

Mezangiokapillyarnyyglomerulonefrit

tesut Poteryazhirovoy pe fata si partea superioara a corpului, hipertrigliceridemie, gipokomplementemiya

108.

total de Lipodistrofiyapriobretennaya (Lawrence) Sporadich.

Dvustoronnyayanefromegaliya, scleroza glomerulară, insuficiență renală

Pierderea Progressiruyuschayatotalnaya de tesut adipos. Ciroza. Giperlinemiya.Insulinrezistentny diabet

109.

Lihoradkasredizemnomorskaya AR familie

Pochechnyyamiloidoz

Retsidiviruyuschayalihoradka. Dureri abdominale, dureri articulare. Cel mai adesea armenii și evreii

110.

Loktegrudnoy (Pallister)
HELL

Odnostoronnyayaageneziya, rotația rinichiului anormalitate

oase Defektloktevoy. Hipoplazie sau absența sân și axilare potovyhzhelez

N9
p / p

nume
sindrom.
tipul de moștenire

Sistemul organovmochevoy Patologie

klinicheskieproyavleniya principal

111.

Laurence-Moon-Bardet-BidlAR

displazie chistica, uropatia obstructivă, insuficiență renală

Obezitatea, coajă degeneratsiyasetchatoy, hipoplazia organelor genitale, polidactilie, umstvennayaotstalost

112.

Lutz-Rihner AR?

Disfuncția Tubular, acidaminuria

Duetului biliar intrahepatic hiperplazie ivnepochechnaya, defecte ale picioarelor, gipotoniya.Sklonnost musculare la infecții

113.

Marden-Walker AR

Mikrokistoz rinichi, mici sisteme de colectare ectasia

Cifoscolioza, contracturile articulare. Amim. Micrognathia, blepharophimosis. Arachnodactyly, deformare piept

114.

Mayer-Rokitansky Sporadich.AR?

agenesis unilaterala, dystopia rinichi

absenta Vlagalischa.Razlichnye malformațiilor uterine. Amenoreea primara. Funcția ovariana normală

115.

Meltzer
HELL

Proteinurie, hematurie, insuficiență renală

Crioglobulinemie, leziuni renale

116.

vicii microftalmiei imnozhestvennye (Lentz)
X-cupleaza.

agenesis unilaterala, displazie, hipospadias

Microftalmie, nizkiyrost, defecte ale scheletului și dentare, criptorhidie

117.

Miller-Dicker AP?

agenesis unilaterala, displazia renală chistică

golovnogomozga hipoplazia (netezime gyri), microcefalie, convulsii epileptiforme, disfuncție cerebrală severă, malformații faciale

118.

Miranda AR?

displaziyapochek chistică

Brain Malformații, displaziyapecheni

119.

Nanism (Szekely) AP

Distopie, hipoplazie, jad

Orăștia de dezvoltare vfizicheskom rămase în urmă, microcefalie, „cap de pasăre“, a zagnutyynos vorbitor, țînțari micro, cerul de mare. dinti hipoplazie emali.Kriptorhizm defecte. deficiență mintală

120.

Nanizmgipofizarno-hipotalamo (Debre-Julien) AP

Oligurie greutate specifică de urină vysokayaotnositelnaya

Nanismul infantil, gipogenitalizme, obezitatea

121.

Nanism cu korotkimtulovischem (spondi- lokostalny dysostosis Rimoina)
BP AP

Distopie odnostoronnyayaageneziya, hidronefroză

statura scurt, redus la chisloreber 9. Fuziune a coastelor și vertebre. minereu Dl kletkabochkoobraznaya. Absența coccisului

N9
p / p

nume
sindrom.
tipul de moștenire

Sistemul organovmochevoy Patologie

klinicheskieproyavleniya principal

122.

Narostyoktsipitalnye (Eckler-Danlos tip IX) X cupleaza.

Obstruktivnayauropatiya

Simmetrichnyeoktsipitalnye excrescențe osoase, limitarea mișcării în încheietura mâinii, hronicheskayadiareya

123.

celula Nevusbazalno (Goltz-Gorlin)
-X se angajeze.?

potcoavă
rinichi

Ilineynaya atrofie a pigmentarea pielii, papilomatoza ale pielii și mucoaselor, anomalii displaziyanogtey ale mâinilor și a coloanei vertebrale, osteopatie

124.

Nevusepidermalny
Sporadich.

Pochechnayagamartroma, nefroblastomul, stenoza arterei renale

Srednelitsevoynevus, retard mintal, convulsii

125.

neurofibromatoza
(Recklinghausen)
HELL

artera Stenozpochechnoy, hipertensiune renală

Mnozhestvennyeneyrofibromy, pigmentarea pielii, simptome oculare, anomalii ale scheletului

126.

Noua Lax
AP

Odnostoronnyayaageneziya

Microcefalie, retard de creștere intrauterină, malformații faciale, gât scurt, artrogripsozei, sistemul nervos porokitsentralnoy

127.

soslaboumiem Obezitatea (Biemond II) a tensiunii arteriale?

hipospadias

Kolobomaraduzhnoy coajă, obezitate, gipogenitalizme, polidactilie, psihicheskogorazvitiya întârziere

128.

Oksaloz TIPI și II AP

Hematuria, nefrocalcinoza, uremie

Pochechnyekoliki

129.

Okuloototserebrorenalny (alfa aminobutirovannaya aciduria)
AR?

Proteinuria, disfuncție tubulară

Porokilitsa, coloboma, cataracta, surditate progresiva. Mioclonică retinei sudorogi.Degeneratsiya

130.

Okulopochechnomozzhechkovy
AP

Glomerulyarnyyskleroz, insuficiență renală

Konusovidnayadegeneratsiya retinei, coreoatetoza extremităților superioare, spasticheskayadiplegiya, retard mintal

131.

Okulotserebrore-țional (Denis) AR?

Pochechnyyatsidoz cu hipercalciurie și giperfosfaturiya

Gidroftalmosi glaucom secundar, retard mintal, statura scurt

132.

Okulotserebrore-onal (Lo) X se cupleaza.

defect Proksimalnyytubulyarny

Cataracta, hipotensiune arterială, retard mental. Osteoporoza. cryptorchism

133.

Oligodaktiliya (Weyers)
Sporadich.

Podkovoobraznayapochka, dublarea ureteral

Defektyluchevoy oligodaktiliey os, aripa falduri prekubitalnye, celulele porokigrudnoy, divizarea hard buzele palatului

N9
p / p

nume
sindrom.
tipul de moștenire

Sistemul organovmochevoy Patologie

klinicheskieproyavleniya principal

134.

Opitz I (hipospadias gipertelorizm-) BP

hipospadias

Gipretelorizm ochi coloboma, malformații ale urechilor, multiple lipoame, porokiserdtsa hernie congenitală

135.

Opitz II (hypertelorism - disfagie) tensiunii arteriale? -X se angajeze.?

Hipospadias, reflux vezico-renal, dublarea pelvis si ureter

Ochii hipertelorism, disfagie, voce ragusita, anomalii ale urechii de dezvoltare

136.

Oral-kronialno-deget (Yuberg-Gayvard) AP

potcoavă
rinichi

Itverdogo cleft palatului buzelor, microcefalie, sindactilie de degetele de la picioare, hipoplazia inevozmozhnost flexie a degetului mare

137.

OralnofatsiodigitalnyyI (Papiyon- Leazh-Dog)
X-cupleaza.

boli de rinichi multichistică

Multiple srascheniyamezhdu maxilarului inferior și buzelor, palatoschizis, creșterea anormală a dinților, limba lobulation. Brachydactyly, polidactilie, sindactilie. anomalii osoase

138.

Osteodysplasia (Melnick-Ace) BP AR-X. Cupleaza

Gidroureteronef-trandafiri, stenoza uretrei, displazia renală

Colmatare dlinnyhkostey, membrele superioare scurte, cum ar fi-panglică coaste exoftalmie, maxilarului mici

139.

Osteoliză cu nefropatie
Sporadich.

glomerulonefrita cronică, hipertensiune arterială, insuficiență renală

Progressiruyuschiyosteoliz încheietura mâinii os și metatarsian

140.

OtonebnopaltsevoyH-se angajeze.? AD?

hipoplazie

Statura scurt, trasaturile faciale distinctive, palatoschizis, surditate progresiva, shirokiekontsevye falanga

141.

Paralizia paroxistice (paroxistică mioglobinurie)
AP

tubulyarnyynekroz acută

mușchii paroxistice Bolivia, slăbiciune musculară, paralizia membrelor. oligurie

142.

Peutz-Yezhers AD

boli de rinichi multichistică

Intestinalnyypolipoz, pigmentarea pielii și mucoaselor

143.

Polandov
Sporadich.

Agenesis, hipoplazie, o dublare a sistemelor de colectare

Absența unui onehand mușchilor pectorali majore și minore, hipoplazie a mușchilor abdominali oblici. extremitățile distale Mnozhestvennyeanomalii. pulmonare Malformații

NFI
p / p

nume
sindrom.
tipul de moștenire

Sistemul organovmochevoy Patologie

klinicheskieproyavleniya principal

144.

olar
Diferențe.

agenesis bilateral

Viciile se confruntă cu hipoplazie a plămânilor, a membrelor malformatii. defecte cardiace, polovyhorganov

145.

Psevdoobstruktsiyasemeynaya tensiunii arteriale intestinale

Hidronefroză, ia megatsistis de reflux mi-kouretralny

Epizodyabdominalnyh dureri recurente sau umflături, megaduodenizm, degenerare a mușchilor stomacului

146.

Purpura de trombocite-penicheskaya AD familială

hidronefroză

Krovotochivost.Krovoizliyaniya pielea. Hepatomegalie. T rombotsitopeniya

147.

Russell-Silver?

agenesis unilaterala, obstrucția eral pielourete-, pielonefrită, rinichi mare, hipospadias

Statura scurt, dismorfism craniofaciale, asimetrie

148.

Refenshteyn X-cupleaza. HELL

hipospadias

Vtorichnyhpolovyh absența simptomelor, atrofie testiculara, ginecomastie

149.

Roberts
AP

rinichi potcoavă, rinichi polichistic

Oksitsefaliya cu ochi de insectă, buza cleft si palatului, deformare la nivelul membrelor asociate cu lipsa de dlinnyhkostey, hipoplazie osoase, hipertrofie a organelor genitale

150.

Rowley Rosenberg AR

acidaminuria

retard de creștere, slăbiciune musculară, hipoplazie musculară, malnutriție, infecții, satelektazami pulmonare și hipertrofia ventriculului drept

151.

Rubinstein-TeybiSporadich.

Diferite anomalii, inclusiv agenezie renală și dublarea

fata Klyuvovidnymnosom cu nări deschise, gene lungi. Urechile simptome uzkie.Glaznye lungi. degetele și degetele de la picioare largi. creștere mică. dezvoltarea Zaderzhkapsihicheskogo

152.

Mână-picior-uterin tensiunii arteriale? AR?

hipospadias

perie Clinodactyly oasele metacarpiene și scurtarea dislocare a degetului mare, anomaliistopy, o dublare a uterului, sept vaginal

153.

zaharoză
intoleranță
AP

urolitiaza

diaree

N9
p / p

nume
sindrom.
tipul de moștenire

Sistemul organovmochevoy Patologie

klinicheskieproyavleniya principal

154.

Serpovidnokletochnayaanemiya AP

Hematurie, nefroticheskiysindrom, fibroză glomerulară, uremie, acidoza tubulară distal, extinderea cupelor

Anemia, icter, lenomegaliya gepatostsep-, dureri la nivelul membrelor cu rentgenologicheskimiizmeneniyami osoasă

155.

Simopoulos
AP

boli de rinichi multichistică

Vnutrennyayagidrotsefaliya, polidactilie

156.

Syndactyly, tip V BP

Hipospadias, cu bule ekstrofiyamochevogo

Srascheniemetakarpalnoe 4-5, brachydactyly, kampodaktiliya

157.

T ratsiotsefalosinostozy multiple (Antle-NIR SLER)
AP

Distopia udvoeniepochek și ureter, hipertensiune renală

Craniosynostosis, sinostoză plecheradialny, hipoplazia jumătate a feței, defecte ale urechii, piept ingust pelvis anomalii ale degetelor

158.

scleroza tuberoasă (Burnevil - Pring) BP

hamartoame renale, angiomiolipom, chisturi renale, insuficiență renală

Fibro-angiomatoznyeporazheniya pielii, convulsii, modificări cardiovasculare, glaznyesimptomy. deformare spinarii, korotkopalost

159.

Slezoushnozubopaltsevy
HELL

agenezie unilaterală

Proeminente ushnyerakoviny, dezvoltarea anormală a dinților și a degetelor. Hipo și aplazia lacrimale tochek.Zakuporka tubuli nazo-lacrimal

160.

Smith-Lemley-Opitz AR

Hipospadias, displazie fokalnayapochechnaya

Stunting corp imasse. Wide spate și baza nasului, dislocate înainte, nările micrognație, strabism, epikan. Microcefalie. Polidactilie, sindactilie, deget de la picior scurt și 1 perie. retard mintal

161.

stenoză piloricheskiymnogofaktorny

rinichi polichistic, rinichi potcoavă, hipoplazia, sisteme de dublare, g

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
© 2018 rum.medrupro.ru