rum.medrupro.ru

Boala renala ereditara si familiala - boala a sistemului urinar la copii

13.9. Ereditatea și de familie a bolii
Este cunoscut acum 50 boli renale si ale tractului urinar, determinate genetic. patogenia lor, se cunosc foarte puține, și încercările de a clasifica le lasă mult de dorit (tab. 13-8). Discutarea anumitor boli este încă în curs de desfășurare, dar unele aspecte sunt discutate în alte secțiuni.
Tabelul 13-8. boli ereditare, simptomelor însoțite de renală

  1. Bolile care sunt principalele manifestări de reducere a ratei de filtrare glomerulară și proteinuria gemat-, hipertensiune

Sindromul Alport (nefrita ereditară cu pierderea auzului) hematurie familial benign
Nefronofriz (boala chistică medulară, familiala boala chistică medulară)
Copil (autozomal retseesivny) tip cu polichistică displazie portal de rinichi
Adult (autozomal dominant) tip de rinichi polichistic sindrom nefrotic congenital (tip finlandez)
sindrom nefrotic Familie cu manifestari minime ale sclerozei difuze mezangiale la copii sindromul de familie retiniană renală distrofie familie hemolitic uremic trombocitopenie ereditari, pierderea auzului si boli de rinichi

  1. Bolile, în care defectul principal constă în tubii renali deteriorat.

acidoza tubulară renală, diabet insipid nefrogen pseudohypoparathyreosis glucozuria renale
rahitism Hypophosphatemic (rahitism rezistent la vitamina D familiala cu hipofosfatemie)
iminoglitsinuriya familie
idiopatice sindromul Fanconi disfuncția proximal pentosuria tubulului Familial giperglitsinuriya Essential Boala Hartnupa
Sindromul lui Liddle (pseudohyperaldosteronism)
pseudohypoaldosteronism
cistinurie

  1. Bolile care pot provoca leziuni renale

cistinoză
Boala (tseramidtrigeksozidazy deficit) Fabry
Oksaloz
lipodistrofie
febra mediteraneană familială, amiloidoza
Boala lui Wilson
boala de stocare a glicogenului

  1. Manifestari ale rinichilor, din tabelul inclus în ea raznoobrazny- boli nu sunt legate de putyam- urinara este o violare a transportului în tubilor, dezvoltarea unor anomalii structurale și boli ale membranei bazale glomerulare. În unele cazuri, rinichii sunt implicate în procesul de a doua sau a ultimei proyavleniyami- clinice diferite șterse în altele - este baza bolii și cauza decesului.

gută
Diabet xanthinuria tirozinemia galactozemie
Ereditar fructoză intoleranță Degidroksiadeninuriya

  1. Tulburări ale sistemului Multi sau sindromuri

Sindromul Lawrence - Moon - Biedl
Sindromul Fanconi cu anomalii congenitale multiple si sindromul oculocerebrorenal anemie aplastică (oculocerebrorenal)
Sindromul Di George
Sindromul Zellweger (tserebrogepatorenalny)
scleroza tuberoasă
sindromul unghiilor - patella (onihoosteodisplaziya ereditar) Sindromul oro-facial motor sindromul Meckel (dizentsefalny splanhnokistoz)
creier anomalie Dandy - Walker trisomii autosomale D și E Bolilor Hippel - Lindau
Asfiksicheskaya toracice Distrofia (Jeune)
sindrom hamartom, nefroblastomatoza, gigantism fetale si hipoglicemie alymphoplasia timus nanism Russell - sindrom Silver Beckwith - sindromul Wiedemann, Ehlers - Danlos sindromul Cockayne sindrom Displazia disavtonomiya branhiotorenalnaya derebrookulofastsioskeletny Familie

  1. anomalii structurale ale tractului urinar și tumori (factori ereditari, în majoritatea cazurilor, nu acționează)

Nefroblastomatoz sarcom hipernefrom rinichi hidronefroză unilaterala megaloureter congenitale renale congenitale și ureche
agenesis Familial rinichi sau hipoplazie (uni- sau bilaterală) Familial rinichiului displazia renală ectopică
displazia renală Familial cu orbire
Copil (autosomal recesiv) rinichi polichistic tip boală congenitală Adult (autozomal dominant) tip sindrom leopard rinichi polichistic
nefroblastozom Hemihypertrophy cu tumora Wilms sau reflux vezico obstructive cu cicatrici renale

  1. hibrid

Familie urolitiaza cu hipercalciurie sau fara vitamina Family rahitism dependent-D (încălcarea renale 1-hidroxilarea 25-oksiholekaltsiferola)
Drepanocytemia
Hiperuricemia, insuficiență renală, surzenia și deficiență Hereditary ataxie unei componente complement (inhibitor S1g, Cls, C4, C7, C2) cu glomerulonefrita

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
© 2018 rum.medrupro.ru