rum.medrupro.ru

Procesele degenerative din creier - o boală a sistemului nervos la copii

Cele mai tipice pentru acest grup de boli este pierderea progresivă a intelectuale dobândite anterior, motorii și senzoriale funcții. În cele mai multe cazuri, acestea sunt moștenite într-un autozomal recesiva tipu- unii pacienți identifica încălcări specifice ale proceselor enzimatice. Determinarea activității enzimei în unele cazuri, permite în prezent să identifice purtătoare trăsătură (heterozigot), și promovează, de asemenea diagnostic prenatal. Cu toate acestea, unele modificări degenerative ale creierului nu pot fi atribuite nici unei categorii. În cele mai multe dintre ele nu există nici o terapie eficientă.
în general, clasificate în funcție de ceea ce substanta a creierului (alb sau gri) a lovit. Mai puțin unitate depinde de procesul implicat în sistemul funcțional, cum ar fi ganglionii bazali și structurile cerebelare spinării. Cu implicarea materiei în principal gri din tabloul clinic este dominat de dezvoltarea timpurie a demenței și convulsii, în timp ce în primele manifestări clinice ale leziunilor materiei albe sunt tulburări de mișcare în formă de spasticitate, hipotonie sau ataxie. În cele din urmă, în ambele forme ale bolii tinde să sărbătorească înfrângerea sistemului nervos, cu rezultatul că tabloul clinic atunci când identichna- copilul devine complet neajutorat, el nu are nici o inteligență și funcția motorie voluntară.

clasificare
I. Degenerarea A. Boli neuroni de acumulare de materie gri

  1. Depozitare boli gangliozide Tay - Sachs gangliosidosis Generalized
  2. Boala de stocare sphingolipid boala Gaucher la copii

Boala Niemann - Pick
Boala Farber (lipogranulematoz)

  1. Alte boli ale neuronilor de acumulare

(forme infantile și juvenile) Late tserebromakulyarnaya degenerare (Bilshovskogo, Spielmeyer - Vogt - Batten)
boala de stocare de glicogen in inima, mușchii și sistemul nervos central (boala Pompe)
B. degenerare a materiei gri, nu este însoțită de acumularea de neuroni
Boala Lee Alper
Boala parul cret (Menke)
Subacută sclerozante subacute I. Degenerarea materiei albe leukodystrophy A.
leukodystrophy metacromă (lipidosis sulfat)
Boala lui Krabbe (lipidosis cerebroside)
leukodystrophies Sudanofilnye Canavan Boala B. Boala demielinizantă Boala Schilder scleroza multipla OPTICA neuromyelitis III. degenerare sistemică
Un spin-cerebeloase și degenerare cerebeloasa Ataxia Friedreich și specii sindromul lui telangiectazie Ataxia Besse Korntsveyga Refsum Boala B. degenerarea ganglionilor bazali
Boala Wilson (degenerare hepatolenticulară)
Deformant distonie musculară
coreea Huntington
Boala Gallervordena - Spatz
procese degenerative în materia cenușie a Bolilor de acumulare cerebrale

Pentru acest grup de boli este acumularea de substanțe lipidice de obicei in neuronilor din creier. În cele mai multe cazuri, acestea sunt prezentate sfingolipidă și mai puțin gangliozidă. Sphingolipids în mod normal, sunt parte a membranei celulare. Cel mai simplu dintre acestea sunt compuse din acizi grași și sfingozinici.
Ele aparțin ceramide. In sfingolipide mai complexe molecula ceramide este atașată la un număr de catene laterale. Unii dintre compușii ceramidei joacă un rol crucial în dezvoltarea bolilor cu acumularea de lipide în neuronii sistemului nervos central (tab. 20-7).
Tabelul 20-7. Sphingolipids definite în bolile de acumulare a lipidelor


boală

substanță stocată

Boala Niemann - Pick boala Gaucher
gangliosidosis generalizată
Juvenile GMI-gangliosidosis Tay -Saksa
boala Sandhoffa

Ceramide-p-colina (sfingomielina) Tseramidoglyukoza (glucocerebroside) Tseramidoglyukozogalaktoza-atsetilgalaktoza-mingalaktoza (GM,) 1 Sialovayakislota
Tseramidoglyukozogalaktoza-acetil galactozamină (GM2)
acid sialic

* Acesta este principalul gangliozidul, definit în mod normal în creierul uman.

Gangliozide sunt sfingolipide complexe, care sunt prezente în mod normal în cantități mari, în funcția lor neyronah- nu este clar. Deficitul de enzime specifice, care in mod normal sphingolipids distructive, duce la acumularea de lipide in neuroni. Enzimele In general se acumuleaza resturi in celule.
În clasificarea gangliozide, de obicei, folosesc terminologia sistemului propus de Svennerholm. Potrivit acesteia, gliozidy scrisoarea denumită „M“, „D“ sau „T“, numărul de grupe de acid sialic (mono-, di- sau acid trisialovaya), iar numerele 1, 2 sau 3 geksozidov se referă la cantitatea din moleculă. Tetrageksozidy denotă numărul 1, trigeksozidy - figura 2 digeksozidy - figura 3.

Boli de gangliozide

Această categorie include mai multe zabolevanij disting prin simptomele lor clinice, vârsta la care începe și activitatea enzimelor specifice.
Tabelul 20-8. Boli de gangliozide


boală

enzimatice
defect

Video: Structura și funcția sistemului nervos uman

Vârsta nachalazabolevaniya

klinicheskayakartina caracteristică

Video: masaj pentru copii cu encefalopatie perinatală (PEP). Tehnica de masaj pentru copii

Thea Boala - Sachs (GMJ-gangliosidosis, tipul 1)

O Otsutstviegeksozaminidazy

3-6 luni

hiperacuzie,
dementa, convulsii, culoare vishnevokrasny

Boala Sandhoffa (GM2-raH- gliozidoz tip 2)

Otsutstviegeksozaminidaz A și B

3-6 luni

Același loc orb

forma juvenila GMJ-gangliosidosis (GM2-raH- gliozidoz tip 3)

O defitsitgeksozaminidazy parțială

2-6 ani

Demență, ataxie, spasticitate, convulsii

Dl eneralizovannyygangliozidoz (SM -gangliozidoz de tip 1)

Lipsa jS- galactosidases A, B și C.

prenatal
perioadă
devreme
copilărie

Hepatosplenomegalie la clinica amintește Gurler- osoase schimbă sindromul, dezvoltarea narusheniyaumstvennogo și în mișcare

Forma juvenila GMI-gangliosidosis
GM, (gangliosidosis, tip 2)

Otsutstviegalaktozidaz B și C

6 luni. - 2 ani

funktsiySpastichnost-negativ, ataxie, demență

Toate acestea sunt moștenite într-un tip de recesivă. semnele clinice distinctive sunt prezentate în Tabelul. 20-8. tulburări enzimatici în fiecare boala apare în toate celulele corpului, dar modificările funcționale sunt limitate la sistemul nervos central, cu excepția gangliosidosis generalizate în care, alături de modificări degenerative ale creierului sunt implicate in procesul organelor interne și a scheletului. Diagnosticul se bazeaza pe schimbari in activitatea enzimei din leucocite. Sign transportator heterozigota servește Separabilitatea activității enzimei. Diagnosticul prenatal este posibil, pe baza evaluării activității enzimelor în cultura de celule din lichidul amniotic.

Tay - Sachs
Fig. 20-17. Fundus a ochiului, cu o culoare roșu-vișiniu (spot închis) în punctul mort la Tay - Sachs boala (a) si normal (b).

Tay - Sachs. Tserebromakulyarnoy tip infantil de degenerare a fost cea mai frecventă dintre toate tipurile de gangliosidosis. Bolnav mai des copiii evreilor de frecvență ashkenazi- un fel de purtători ai bolii printre ei este de 2,7%, care este de aproximativ 10 ori mai mare decât în ​​alte populații. Boala se caracterizează printr-o imagine destul de tipic clinice. Anterior, un copil în mod normal, în curs de dezvoltare în vârstă de 2-6 luni. devine letargic, isi pierde interesul în împrejurimile sale, el a redus progresiv funcția motorie și acuitatea vizuală. Simptomele precoce includ fobie de zgomot excesiv (hiperacuzie). În etapele ulterioare de aderare a spasticitate progresivă cu hiperreflexie și poziția decerebration, dificultăți în hrănirea copilului și creșterea patologică în dimensiune a capului, sechestrarea mare, tonic, sau crize mioclonice. Caracteristica cea mai caracteristică este culoarea orb pyatna- roșu-vișiniu este zona de culoare roșu aprins în depresiunea centrală, înconjurată de o margine gri-alb (fig. 20-17). Acesta din urmă este cauzată de depunerea lipidelor în celulele ganglionare retiniene din jur. pată Cherry-roșu nu este patognomichnym priznakom- de asemenea, apare in boala Niemann - Pick si Sandhoffa (vezi Tabelul 20-7 ..). Rezultatele testelor de laborator convenționale nu sunt o valoare diagnostică. Cantitatea de proteină în lichidul cefalorahidian este de obicei în limite normale, dar poate crește activitatea lakgatdegidrogenazy și transaminaze glutamic și oxalat. încălcarea principală constă în absența tuturor țesuturilor organismului hexozaminidază A. Determinarea ser și lichid amniotic celule sau limfocite sale diagnostically valoroase. deficit de enzime duce la acumularea de gangliozide GM2 exprimate în toate neuronii, inclusiv sistemul nervos autonom. Gangliozidă GM2, componente în mod normal, doar 1-3% din numărul total din creier, sunt cauza bolii in mai mult de 90% dintre copiii cu Tay - Sachs boala. Neuronii în depunerea patologica a gangliozida a crescut în dimensiune și microscopia de lumină uite umflate. In studiul de electroni microscopic al gangliozide definite sub formă de incluziuni intracelulare caracteristice individuale cu structură de tip film subțire. La copii, primii ani de viață marchează degenerarea neuronilor și glioza.
La Tay - Sachs tratament eficient nu există. prognosticul Hopeless, iar pacienții mor înainte de vârsta de 4 ani. Purtătorii heterozigoți au fost identificate prin determinarea activității de sânge hexozaminidazei A. În cazul în care ambii părinți sunt heterozigoți pentru scopuri de diagnosticare este necesară pentru a face o amniocenteza. Această procedură este vorba despre a 10-a săptămână de sarcină, adică. E. În momentul în care se poate face un avort terapeutic.
Alte boli de stocare cm. In tabelul. 20-8.

Regretatul forme infantile și juvenile tserebromakulyarnoy degenerare

Aceste încălcări se referă la altul, cel mai frecvent grup de procese degenerative în materia cenușie a creierului. Când forma infantil târziu, ele sunt în curs de dezvoltare la vârsta de 1-3 ani (sindromul Bilshovskogo), iar în mai comună formă de juvenilă (sindrom Spielmeyer - Vogt - Batten) - la vârsta de 5-7 ani. Nu este încă stabilită, sunt ele două varietăți ale aceleiași boli sau tulburări genetice sunt diferite.
Ambele forme sunt moștenite în mod recesiv autozomal.
Examinarea histologică dezvaluie neuroni pline, cum ar fi colorantul lipofuscina. Microscopia electronică în citoplasmă și prezintă incluziune reshetkopodobnye curbat. Procesul implică celulele coarnelor anterioare ale măduvei spinării și ganglionul autonom periferic. Substanțe Lipofustsinopodobnoe se acumulează în alte organe, in special in glandele tiroide si glandele sudoripare. Studiul, realizat în cele mai recente statistici arată că substanța se acumulează în creier este un complex de retinol.
Boala de multe ori incepe cu pierderea progresiva a acuității vizuale. Pacienții cu membrii familiei tulburări oftalmologice variază (retinită pigmentul, degenerare maculară legată de vârstă, sau atrofie simpla a nervului optic). Cu mult timp înainte de apariția tulburărilor neurologice pot prezenta modificări în (activitatea convulsiilor difuză) EEG. După 1-3 ani după pierderea acuității vizuale dezvoltat mai multe crize convulsive și mioclonice, și există semne de demență. Copilul devine hiperactiv și iritabil. El (murmure neinteligibile), el „inghite“ violat și repetă cuvintele. Ulterior sa alăturat de ataxie cerebeloasă, tremor, rigiditate, paralizie spastică, vine demență completă. Boala progresează lent, pacienții supraviețuiesc la adolescență perioadă decât la o vârstă mai târziu a început, mai lent progresează.
Boala ar trebui să fie suspectată atunci când un copil într-o scădere progresivă a acuității vizuale combinate cu convulsii și dizabilități mentale. gangliozide boala de stocare care curge cu tablou clinic similar poate fi eliminat după determinarea activității hexozaminidază și a-galactozidaza în leucocite. Microscopia electronică în mușchi sau glandele sudoripare detecta incluziuni dense, similare cu cele, si neuroni.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
© 2018 rum.medrupro.ru